Un diagnostic précis de l’épilepsie peut être facilité par les scores de risque génétique.

L’épilepsie, qui est une maladie relativement courante et qui affecte environ 1 % des personnes dans le monde, est souvent héréditaire et mal diagnostiquée. Des recherches récentes ont montré que les patients ont des scores de risque polygénique (PRS) élevés pour la maladie. Cela pourrait aider votre diagnostic précis. Aujourd’hui, des chercheurs finlandais ont proposé que le PRS pourrait être utilisé comme un outil pour aider à diagnostiquer l’épilepsie chez ceux qui n’ont eu qu’une seule crise et les distinguer de ceux chez qui la crise a une autre cause. Les résultats ont été récemment présentés lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine.

En collaboration avec des collègues de l’Institut de médecine moléculaire (FIMM) de l’Université d’Helsinki, en Finlande, Henrike Heyne, MD (qui travaille maintenant à l’Institut Hasso Plattner, Potsdam, Allemagne) a extrait des données sur 9 660 personnes ayant reçu des diagnostics liés à l’épilepsie de Plus de 269 ​​000 personnes ont été inscrites dans le projet FinnGen2 et ont examiné leurs scores de risque polygénique par rapport à des témoins sains. Comme prévu, les personnes épileptiques avaient un risque polygénique plus élevé de développer la maladie.

« Chez FinnGen, nous avons également pu enquêter sur les dossiers médicaux des participants qui avaient eu des crises dont la cause n’était pas claire. Bien que certains d’entre eux aient par la suite reçu un diagnostic spécifique d’épilepsie, la plupart ne l’avaient pas fait. Et nous avons constaté que le risque génétique d’épilepsie était significativement plus élevé chez les personnes ayant reçu un diagnostic spécifique d’épilepsie que chez celles ayant une seule crise où le cas n’était pas clair », a déclaré le Dr Heyne. Les participants à l’étude étaient âgés de quelques mois à plus de 90 ans. Chez les moins de 40 ans, les chercheurs ont découvert que l’influence des facteurs génétiques était plus importante que chez les personnes âgées. Cette influence génétique était particulièrement élevée chez les adolescents atteints d’épilepsie myoclonique, le type qui représentait la proportion la plus élevée de cas dans le consortium international de l’épilepsie utilisé pour identifier les variantes génétiques présentant le risque le plus élevé d’épilepsie.

Bien que la taille de l’échantillon soit relativement petite, les résultats ont clairement montré le potentiel d’utilisation du PRS dans le diagnostic de l’épilepsie, et les chercheurs espèrent les voir répliqués dans des études ultérieures avec des échantillons de plus grande taille qui sont plus fréquents ailleurs. comme l’hypertension artérielle ou le diabète. « Le risque génétique pourrait servir de biomarqueur de l’épilepsie à l’avenir », a déclaré le Dr Heyne. « Cela pourrait être un ajout très utile aux méthodes existantes, telles que les EEG. Les PRS se sont révélés utiles dans de nombreuses autres maladies et leur utilisation est susceptible de devenir une pratique standard à l’avenir, ce qui signifie que les données génétiques pourraient aider à établir un diagnostic. d’épilepsie immédiatement après une crise.

Le président de la conférence ESHG, le professeur Alexandre Reymond, directeur du Centre de génomique intégrative de l’Université de Lausanne, Lausanne, Suisse, a déclaré : « Les informations génétiques nous indiquent souvent si une personne présente un risque accru de développer un trouble ou non. Dans cette étude, les auteurs ont été les premiers à utiliser un score de risque génétique pour identifier les personnes à risque d’épilepsie. » Reymond a ajouté : « La combinaison des données génétiques avec d’autres méthodes plus traditionnelles, telles que les EEG, pourrait aider à identifier les personnes épileptiques, ce qui pourrait permettre un traitement précoce. Notamment, environ 25 pour cent des patients épileptiques sont soumis à un régime efficace. (ET MOI)

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