Un nouveau traitement hormonal a amélioré la fonction cognitive de six hommes atteints du syndrome de Down de 10 à 30%, ont déclaré jeudi des scientifiques, ajoutant que les résultats « prometteurs » pourraient faire espérer une amélioration de la qualité de vie des patients.

Cependant, les scientifiques ont souligné que la petite étude n’indiquait pas de remède pour les troubles cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down et que beaucoup plus de recherches étaient nécessaires.

« L’expérience est très satisfaisante, même si nous restons prudents », a déclaré Nelly Pitteloud, du CHU de Lausanne en Suisse et co-auteur d’un nouvelle étude Dans le journal les sciences.

Le syndrome de Down est la forme génétique la plus courante de déficience intellectuelle, survenant chez environ une personne sur 1 000, selon l’Organisation mondiale de la santé.

Cependant, les recherches précédentes n’ont pas réussi à améliorer de manière significative la cognition lorsqu’elles sont appliquées aux personnes atteintes de la maladie, ce qui rend les dernières découvertes « particulièrement importantes », selon l’étude.

Des découvertes récentes ont suggéré que la façon dont l’hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) est produite dans le cerveau peut affecter le fonctionnement cognitif, comme la mémoire, le langage et l’apprentissage.

Les hormones GnRH régulent la quantité de testostérone et d’œstrogène produite, et des niveaux accrus aident à stimuler la puberté.

« Nous nous sommes demandé si cette hormone pouvait jouer un rôle dans l’établissement de symptômes chez les personnes atteintes du syndrome de Down », a déclaré Vincent Prevot, co-auteur de l’étude et directeur de la recherche en neurosciences à l’INSERM en France.

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recherche sur la souris

L’équipe a d’abord établi que cinq brins de microARN qui régulent la production de GnRH étaient dysfonctionnels chez des souris spécialement conçues pour la recherche sur le syndrome de Down.

Ils ont ensuite montré que les troubles cognitifs, ainsi que la perte de l’odorat, un symptôme courant du syndrome de Down, étaient liés à une sécrétion dysfonctionnelle de GnRH chez la souris.

L’équipe a ensuite administré aux souris un médicament à base de GnRH utilisé pour traiter le faible taux de testostérone et le retard de la puberté chez l’homme, et a constaté qu’il rétablissait certaines fonctions cognitives et l’odorat.

Une étude pilote a été menée en Suisse auprès de sept hommes trisomiques âgés de 20 à 50 ans.

Chacun d’eux a reçu le traitement par le bras toutes les deux heures pendant une période de six mois, le médicament étant administré par impulsions pour imiter la fréquence de l’hormone chez les personnes sans syndrome de Down.

Des tests cognitifs et olfactifs ont été effectués pendant le traitement, ainsi que des IRM.

Six des sept hommes ont montré une amélioration de la cognition sans effets secondaires significatifs ; cependant, ni l’un ni l’autre n’ont montré de changement dans leur sens de l’odorat.

« Nous avons constaté une amélioration de 10 à 30 % des fonctions cognitives, en particulier avec la fonction visuospatiale, la représentation tridimensionnelle, la compréhension des instructions et l’attention », a déclaré Pitteloud.

Les patients ont été invités à dessiner un lit 3D simple à différentes étapes de la thérapie. Beaucoup ont eu du mal au début, mais à la fin, les efforts ont été sensiblement meilleurs.

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Améliorer la qualité de vie

Les auteurs ont reconnu certaines limites de l’étude, y compris sa taille et le fait que le choix des patients était « motivé par leurs parents ».

« L’essai clinique ne s’est concentré que sur sept patients masculins ; nous avons encore beaucoup de travail à faire pour prouver l’efficacité du traitement à la GnRH pour le syndrome de Down », a déclaré Pitteloud.

Une étude plus vaste impliquant un placebo et 50 à 60 patients, dont un tiers de femmes, devrait débuter dans les mois à venir.

« Nous n’allons pas guérir les troubles cognitifs des personnes atteintes du syndrome de Down, mais l’amélioration constatée dans nos résultats semble déjà suffisamment fondamentale pour, espérons-le, améliorer leur qualité de vie », a déclaré Pitteloud.

Fabian Fernandez, un expert du syndrome de Down et de la cognition à l’Université de l’Arizona qui n’a pas participé à la recherche, a fait l’éloge de « l’étude du tour de force ».

Il a déclaré à l’AFP que s’il est « difficile d’imaginer » comment un tel traitement intensif pourrait être utilisé pour les jeunes, il pourrait être mieux adapté pour retarder la démence liée à la maladie d’Alzheimer dont souffrent de nombreux adultes trisomiques.

Il était également difficile de prédire comment une telle amélioration pourrait affecter la vie des personnes atteintes de la maladie, a-t-il déclaré.

« Cependant, pour certains, cela pourrait être important, leur permettant d’être plus indépendants dans les activités de la vie quotidienne, comme entretenir et profiter des passe-temps, trouver des effets personnels, utiliser des appareils électroménagers et voyager seuls. »

© Agence France-Presse

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